b＞서론 :/b＞ C단백은 비타민 K 의존 항응고인자 중 하나로 간에서 생성된다. 혈관 내피세포의 트롬빈-트롬보모듈린 복합체에 의하여 활성화 C단백으로 전환되면 섬유소 용해 작용을 촉진 시키는 동시에 Va인자와 VIIIa인자를 불활성화 시킨다. C단백이 결핍될 경우 혈전 합병증의 위험이 높아지며 동형접합형 또는 복합 이형접합형의 경우에는 신생아기에도 생명을 위협하는 혈전 합병증이 나타날 수 있다. 저자들은 생후 5일 째 양측 엉덩이에 발생한 멍을 주소로 내원한 신생아에서 i＞PROC/i＞ 유전자 돌연변이로 인해 발생한 동형접합형 C단백결핍증이 진단된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.br＞ b＞증례 :/b＞ 출생 5일된 여아가 갑자기 발생한 양측 엉덩이의 멍을 주소로 내원하였다. 산전 진찰에서 특이 소견은 없었고 재태주수 39주에 제왕절개술로 출생하였다. 출생시 체중은 3160 g으로 건강하였으며 비타민 K를 맞았다. 출혈 및 혈전 질환의 가족력은 없었다. 혈액 검사에서 혈소판 77,000/mm³, 섬유소원 96 mg/dL , 항트롬빈III 63.37%로 감소, 섬유소 분해산물 77 ug/mL , D-이합체 50.0 ug/mL 로 증가되었다. 프로트롬빈시간, 활성부분트롬보플라스틴시간 및 트롬빈시간은 정상이었다. V, VII, VIII, IX인자는 정상 범위였으나 생후 9일째 혈장 C단백 9.09%, S단백 16.3%로 감소되어 있었다. 뇌초음파에서 다발성 뇌실질 출혈 소견이 관찰되었고, 뇌 자기공명영상법에서 급성 다발성 점상 출혈 및 양측 초자체 출혈이 발견되었다. 유전자 검사결과에서 7번 엑손의 211번째 아미노산이 아르기닌에서 트립토판으로 바뀌는 과오 돌연변이로, i＞PROC/i＞ 유전자의 동형접합형 C단백결핍증이 확진되었다. 급성기 치료로 신선동결혈장을 수혈하였고, 유지요법으로 저분자량헤파린 피내주사와 와파린 경구 투여를 병용하였다. 출생 26일째 C단백은 8.29%로 감소되어 있으나, S단백은 55.5%로 호전되었다.br＞ b＞결론 :/b＞ 저자들은 전격 자반병 및 두개내출혈과 초자체출혈을 보이는 신생아에서 i＞PROC/i＞ 유전자의 동형접합형 C단백결핍증을 확진하였고, 급성기 신선동결혈장 수혈 및 유지 항응고요법으로 치료한 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.